Jóvenes estudiantes de camino a su
escuela en La Habana. Foto: Ismael Francisco/Cubadebate.
Por Beatriz Marcheco Teruel
El color de la piel es, a menudo, erróneamente interpretado
como sinónimo de «raza». Al ser uno de los fenotipos1
más variables en los seres humanos, es descrito, por lo
general, según la apreciación a simple vista, del observador,
que la realiza, casi siempre, a individuos vestidos. Sin
embargo, se ha demostrado que la exposición a los rayos
ultravioletas produce cambios en el contenido de melanina2
en las áreas del cuerpo expuestas al sol comparadas con las
zonas no expuestas, en las que este rasgo no se modifica por
influencias ambientales. Aunque en todos los continentes
existen personas de piel clara y otras de piel oscura, la
pigmentación varía de forma marcada dentro y entre las
diferentes regiones geográficas, y muestra una fuerte
relación con las latitudes y la incidencia en ellas de los
rayos ultravioletas.
La pigmentación epidérmica ha sido un elemento central en la
mayoría de las discusiones sobre «raza» y genética. Hoy se
conoce que es un rasgo determinado por el efecto de varios
genes, aunque no está bien dilucidado el papel de los
involucrados en su definición, ni su historia evolutiva. En
el campo de la genética y de las investigaciones biomédicas,
uno de los problemas con el uso de la palabra «raza»3
como identificador para clasificar individuos (al describir,
por ejemplo, los datos generales en la historia clínica de
un paciente), es la ausencia de una clara definición de este
término.
Históricamente, la «raza» ha sido clasificada sobre la base
de características socioculturales y biológicas que incluyen
cultura, religión, etnicidad, origen geográfico, así como la
morfología y el color de la piel.4 Ahora bien, estos
dos últimos no se consideran buenos indicadores para la
descripción racial, porque son el resultado de la adaptación
a condiciones ambientales y pueden estar sujetos a evolución
convergente; por ejemplo, las personas de piel negra que
habitan las regiones de Nueva Guinea, sur de la India y
África muestran, respectivamente, significativas variaciones
en la tonalidad de la piel, como también las distintas
etnias dentro de un mismo continente o región. Del mismo
modo, la apreciación común sobre la «raza» de diferentes
individuos posee fuertes componentes socioculturales, entre
ellos el idioma, la religión y la etnicidad de los evaluados,
por lo que tampoco es un indicador idóneo para dilucidar un
ancestro compartido. Es el caso, digamos, del grupo de los
denominados «hispanos» en los Estados Unidos, que incluye
indistintamente a individuos de origen ancestral europeo,
africano y nativo-americano, y todas las combinaciones
posibles entre ellos. Tampoco el origen geográfico es
siempre adecuado para describir la «raza» dadas las
migraciones poblacionales tanto recientes, como históricas y
aun prehistóricas.
Qué dice el
ADN
Los paradigmas de la identidad humana basada en el concepto
«raza» como constructo biológico y/o sociocultural pueden
ser cuestionados a la luz de los datos disponibles sobre las
variaciones genéticas encontradas en la secuencia del genoma
humano.5 Su secuenciación ha mostrado que somos
idénticos entre nosotros en el 99,6%-99,8% de nuestro
material genético. El 0,2%-0,4% restante, que indica lo
diferente en cuanto a las bases nitrogenadas que conforman
el ADN, da lugar a unos diez millones de variantes en
características humanas (referidas, por ejemplo, a color de
los ojos, del pelo, forma de la nariz, etc.), sobre la base
de las cuales se explica la biodiversidad de nuestra especie.
La mayor diversidad a nivel del
ADN ha sido encontrada
en los individuos que mayor proporción de ancestros
africanos poseen en su genoma.6
Todas estas informaciones derivadas de los resultados del
proyecto Genoma Humano
constituyen desafíos actuales para la ciencia y la sociedad,
en relación con la validez de la categoría «raza». La
diferencia entre esta y variación genética humana guía hoy a
los investigadores de la biología hacia la búsqueda de
diferencias entre distintas poblaciones en relación con la
salud y la predisposición a enfermedades y, un poco más allá,
la respuesta individual a los medicamentos, en un camino que
se ha denominado «la medicina personalizada».
El estudio de la estructura genética de las poblaciones (también
conocido como mapeo de mestizaje), a través de marcadores
biológicos basados en variaciones del ADN, ha recibido en
los últimos tiempos considerable atención por su valor para
dilucidar su historia y su relación con una particular
predisposición a enfermedades de alta prevalencia y
morbi-mortalidad.
A partir de un estudio científico-médico, en curso, sobre
mestizaje y demencia senil, expongo los resultados obtenidos
en una muestra de individuos cubanos que —aunque no deben
ser interpretados como representativos de toda la población
del país, por haberse realizado el pesquizaje en solo dos
provincias—7 permitió conocer cómo está expresada en
nuestro genoma la mezcla de las etnias ancestrales que
dieron origen a la población cubana y qué dicen los genes
acerca de nuestro mestizaje.
Además de la utilidad que puede representar para la ciencia
médica, finalidad para la que fue realizada la investigación,
esta información posee, en el contexto de la caracterización
del patrimonio genético de la nación, la intención de
contribuir, a partir de la evidencia científica obtenida, a
diferentes estudios antropológicos, etnológicos y socio-culturales
sobre el mestizaje de los cubanos, o a confirmar sus
resultados. Intenta igualmente servir a los investigadores
de las ciencias sociales, intelectuales y personas
interesadas en el tema para continuar alimentando el
conocimiento de nuestras raíces e identidad como pueblo.
Estudio sobre mestizaje y demencia en una muestra de
población cubana
En la medida en que aumenta la esperanza de vida de una
población, se incrementa la prevalencia de un grupo de
enfermedades que comienzan en edades avanzadas, entre ellas
la demencia. Como parte de un estudio relacionado con los
factores de riesgo para el
Síndrome Demencial y
partiendo de la hipótesis —basada en el hecho comprobado de
que esta enfermedad es más frecuente en personas de piel
blanca— de que una mayor proporción de genes ancestrales
africanos en el genoma de un individuo podría significar un
menor riesgo para padecer de demencia, fueron estudiadas 531
personas, residentes en la ciudad de La Habana y la
provincia de Matanzas, cuyos padres y abuelos procedían de
todas las provincias del país y aun de países como España,
Jamaica, China, Puerto Rico, Turquía, Siria y Colombia. El
estudio del mestizaje fue realizado a través de marcadores
que exploran esta información directamente en el ADN.
Características generales de las personas estudiadas
La muestra estuvo compuesta por individuos de 65 años o más,
que es la edad a partir de la cual la demencia es más
frecuente. 67% de las personas estudiadas fueron mujeres.
46% de los participantes tenía entre 65 y 74 años y el otro
54% contaba con 75 años o más. 3,2% de los encuestados
refirió no estar escolarizado, 23,8% no llegó a concluir la
educación primaria, 31,4% alcanzó ese nivel de enseñanza,
24,3% terminó la secundaria, y el resto terminó el
preuniversitario o el nivel superior.
Para la muestra en general, o sea, las 531 personas, sin
distinción de color de la piel, la proporción del mestizaje
fue la siguiente: como promedio, 73,8% de los genes
ancestrales fueron de origen europeo, 16,8% de origen
africano y 9,4% de origen nativo-americano. Según la
pigmentación epidérmica, se manifestó de la siguiente manera:
Piel blanca. En las personas analizadas dentro de
este grupo, 91% de sus genes ancestrales fue, como promedio,
de origen europeo y 5,8% de origen africano. Sin embargo,
individualmente, la cantidad de genes europeos va desde
24,4% hasta 98,7%, mientras que la proporción de genes
africanos oscila desde 0,7% hasta 72,7%. Resulta de interés
el hecho de que once individuos de piel blanca tienen más de
30% de sus genes de origen africano y, de ellos, cuatro con
más de 50%, o sea, a pesar de la tonalidad de su piel, la
mitad de sus genes provienen del llamado «continente negro».
Piel negra. Los individuos de piel negra mostraron,
como promedio, que 45% de sus genes ancestrales son de
origen europeo y 49.6% de origen africano. La proporción de
genes europeos en personas de piel negra fue desde 12,3%
hasta 98,7% y la de genes ancestrales africanos, desde 0,7%
hasta 86,8%. De los 101 individuos de piel negra estudiados,
75 mostraron más de 30% de sus genes de origen europeo y, de
ellos, diez tienen más de 85% de sus genes ancestrales con
ese origen.
Piel mestiza. Los individuos de piel mestiza
mostraron, como promedio, 64% de sus genes ancestrales de
origen europeo y 28,6% de origen africano. La proporción de
genes de origen europeo en estos individuos varía desde
19,6% hasta 96,9% y la de origen africano desde 2,4% hasta
70,2%. En 49 individuos mestizos se encontró que más de 50%
de sus genes ancestrales, son europeos.
El análisis estadístico permitió conocer que el proceso de
mezcla de genes que da origen a este mestizaje, ha tenido
lugar durante siete generaciones, lo que equivale
aproximadamente a doscientos años.
Otros hallazgos de interés
El estudio del ADN (a partir de una muestra de sangre tomada
con el consentimiento de cada participante) se realizó a
través de marcadores genéticos que han sido utilizados en
diferentes poblaciones, porque permiten diferenciar
adecuadamente en el genoma la información que procede de
ancestros africanos, europeos y nativo- americanos. En este
último caso, el comportamiento de estos marcadores, o sea,
la frecuencia de sus variantes, es muy similar a la de las
poblaciones de origen asiático.
Se utilizaron sesenta marcadores que fueron capaces de
rastrear el origen ancestral en veintidós de los veintitrés
pares de cromosomas humanos. El análisis de los resultados
se realizó con un programa estadístico computarizado
diseñado para estos fines,8 que permite calcular para
cada individuo su proporción de genes de origen africano,
europeo y nativo-americano, y asimismo analiza estas
proporciones para la muestra en general. Es capaz, además,
de estimar el número de generaciones durante las cuales ha
tenido lugar la mezcla que origina las proporciones actuales
de mestizaje.
Hallazgos de la investigación
El mayor hallazgo de la investigación, y el que, en nuestro
criterio, podría ser de más utilidad para los estudios
antropológicos, sociológicos y de otras ciencias sociales,
es que en todos los individuos estudiados estuvieron estos
genes, mientras que la presencia de accidentes
cerebrovasculares fue mayor.
No pudo demostrarse que una mayor proporción de genes
africanos implicara un menor riesgo para padecer demencia,
como había sido supuesto en la hipótesis de la investigación;
por lo que puede deducirse —por lo menos en la muestra
estudiada— que la posibilidad o no de padecer demencia senil
en nuestra población, es similar en personas de cualquier
color de piel.
En el estudio realizado se evaluó un conjunto de variables
relacionadas con hábitos y costumbres de la vida social de
los individuos. En su análisis, se apreció la existencia de
una correlación positiva entre la proporción de genes de
ancestro africano y el menor consumo de carne en la dieta,
así como el exceso en la ingestión de bebidas alcohólicas.
Tal hecho se atribuyó, en la interpretación de los
resultados, a fenómenos construidos socialmente. Es
significativo que fueron también los individuos con mayor
proporción de ancestros africanos los que estuvieron menos
representados en los niveles más altos de escolaridad.
Una de las preocupaciones de los investigadores en el curso
de estos estudios es el posible error de clasificación del
color de la piel, aun cuando se instruye de antemano sobre
este particular a los profesionales que van a describirlo,
con el propósito de estandarizar su valoración.
Como parte de la investigación, se comparó la clasificación
del color de la piel realizada por médicos y por
trabajadores sociales para 270 de las personas participantes
y se analizaron estadísticamente las discrepancias en la
descripción realizada por cada equipo de profesionales.
Cuando se evaluaron los resultados, tras agrupar a los
analizados sobre la base de dos categorías: individuos
blancos e individuos no-blancos, no hubo diferencias
significativas entre las clasificaciones realizadas por
ambos. Sin embargo, cuando se analizó la descripción
realizada por los dos grupos de profesionales en cuanto a la
clasificación del color de la piel para individuos negros y
mestizos pudo apreciarse —con divergencias estadísticamente
significativas—, a través de un test de diferencia de
proporciones, cómo los trabajadores sociales tienden a «aclarar»
el color de la piel respecto a los médicos.
Este resultado, colateral a los propósitos con los que fue
diseñada la investigación, sugiere lo subjetivo de las
apreciaciones en cuanto al color de la piel y la ubicación
«racial» de los individuos. Su interpretación requiere un
análisis más detallado donde se considere, entre las
variables, el propio color de la piel de los miembros de
ambos equipos de profesionales. No obstante, en la
literatura científica existen precedentes de las diferencias
que pueden presentarse entre entrevistadores y entrevistados
en relación con esta característica fenotípica de marcada
heterogeneidad.
Entre 1992-1994 se estudió en los Estados Unidos la
influencia del color de la piel del investigador sobre la
percepción de esta característica en 4 559 individuos. Los
investigadores de piel blanca reportaron los tonos de piel
negra de los encuestados de modo más oscuro que los
investigadores de piel negra. En cambio, los investigadores
de piel negra describieron tonos de piel más claros en
individuos blancos, comparados con los investigadores de ese
mismo color. El análisis también mostró que los
entrevistadores perciben mejor las variaciones de las
tonalidades de la piel entre los individuos de su mismo
color, que entre los de otro color de piel.9
En los estudios epidemiológicos, la «raza» aparece
clasificada, a menudo, sobre la base de características
fenotípicas entre las que predomina el color de la piel y en
algunos casos se le añade el color y la textura del pelo, y
la morfología de labios y nariz. En un estudio realizado a
la población brasileña —considerada una de las más
heterogéneas del planeta—, se comparó la correspondencia
entre la clasificación del color de la piel que realiza el
individuo de sí mismo, con la del investigador que lo
observa, y se encontraron diferencias significativas en la
definición que realizaron ambas partes en el caso de los
individuos mestizos.10
Asimismo, al indagar la correspondencia entre color de la
piel y cuánto este rasgo predice el origen ancestral de una
persona, un análisis más detallado, realizado también en
Brasil, demostró que la pigmentación epidérmica es un pobre
predictor del ancestro africano específicamente. Resultó
interesante el hallazgo de que individuos clasificados como
negros según su piel, tenían hasta un 48% de genes
ancestrales no-africanos, y personas con solo 45% de genes
ancestrales africanos mostraban una tonalidad de piel más
próxima al negro que al blanco. En el transcurso de ese
estudio, 173 individuos fueron examinados y clasificados
según color de la piel por dos observadores independientes y
concluyeron que en la población brasileña el color de la
piel es un débil criterio para determinar por sí solo la
proporción del ancestro africano a nivel individual.11
Al considerar las particularidades propias de la historia y
la estructura social de Brasil, los investigadores
propusieron un modelo que pudiera explicar la conclusión
referida, que hipotetiza sobre cómo pudieron originarse
grupos diferentes en cuanto al color de la piel y, a su vez,
con similares proporciones de genes ancestrales africanos.
Este modelo considera el hecho de que, durante décadas, se
produjeron «apareamientos» entre hombres blancos de origen
europeo con esclavas africanas negras. Los descendientes de
esas uniones con características físicas más parecidas a
individuos africanos eran clasificados como negros, mientras
que los que tenían fenotipos similares a su progenitor
europeo, fueron considerados blancos, aun cuando
genéticamente poseían exactamente la misma proporción de
genes ancestrales africanos y europeos. En la siguiente
generación, aquellos individuos de piel más clara se
juntaron, como tendencia general, con parejas blancas, y sus
parientes negros seleccionaron parejas de piel similar a la
suya. La tendencia, a largo plazo, tras varias generaciones
con este patrón de comportamiento, conduce sucesivamente a
la creación de un grupo blanco y un grupo negro, en ambos
casos con igual proporción de ancestros africanos.
Existen otras evidencias que muestran cómo la ubicación
«racial» de las personas en uno u otro grupo, nace de
prácticas sociales que modelan profundamente la percepción
racial y entrenan para pensar en términos de «raza» de un
modo visual. Preguntémonos ¿cómo definen la «raza» aquellos
individuos que han sido ciegos toda su vida? Se ha asumido
por largo tiempo que la definición de «raza» tiene una menor
significación para personas ciegas, dado que no pueden
observar los rasgos que a simple vista originan diferencias
fenotípicas que se traducen en diferencias «raciales». Se
puede demostrar que este supuesto no es cierto.
Las personas ciegas pueden tener una percepción del concepto
de «raza» en la que el aspecto visual adquiere proporciones
de tanta significación como lo tiene para sus contrapartes
videntes. Este hecho fue investigado recientemente a través
de un estudio que comparó la definición de «raza» dada por
individuos ciegos de nacimiento y por personas videntes.
Ambos grupos fueron interrogados acerca de ¿cuál es su
definición de «raza»?, ¿cuál es su primer recuerdo de «raza»?;
si decidiera casarse con una persona de «raza» distinta a la
suya, ¿cómo reaccionaría su familia?; ¿por qué cree que es
importante la «raza» para algunos individuos? El estudio
mostró que, en opinión de ambos grupos de participantes, las
diferencias entre «grupos raciales» están determinadas por
características que se aprecian visualmente. Del mismo modo,
los resultados de esta investigación reafirman cómo «raza» y
pensamiento racial están interiorizados a través de
prácticas sociales iterativas que entrenan a las personas
para interpretar de cierta manera el mundo que las rodea, y
estas prácticas están tan profundamente arraigadas que
incluso las personas ciegas, de un modo conceptual, «ven» e
interpretan la definición de «raza» sobre la base de «pistas»
visuales. Estos elementos sugieren que «raza» es un concepto
construido socialmente, con un sistema de estratos no
argumentado por diferencias naturales o biológicas.12
¿Cuánto nos parecemos «genéticamente» los cubanos a otras
poblaciones de nuestra región geográfica?
Estudios similares al que describimos en estas páginas, han
sido conducidos en otros países de nuestra región. En
Argentina, por ejemplo, fueron estudiados 94 individuos para
explorar la contribución de ancestros europeos, amerindios y
africanos a la estructura genética de esa población. Los
resultados mostraron que, como promedio, 78% de los genes
ancestrales eran de origen europeo, 19,4% de origen
amerindio y 2,5% de origen africano.13 En México
fueron estudiados 561 habitantes del Distrito Federal, y se
encontró que, promedialmente, 65% de sus genes eran de
origen nativo-americano, 30% de origen europeo y 5% de
origen africano.14 Individuos de Puerto Rico,
residentes en los Estados Unidos, mostraron como promedio
53,3% de genes ancestrales europeos, 29,1% africanos y 17,6%
amerindios.15 Resulta lógica la mayor proporción de
genes de origen amerindio en un país como México, o la
escasa representación de los de origen africano en
Argentina; lo que llama la atención es la cercanía entre
este país y Cuba en cuanto al porcentaje de los genes
europeos en las respectivas poblaciones estudiadas. De todos
modos, la comparación indica que también en esos países
existen evidencias genéticas del mestizaje poblacional.
Comentarios finales
Aunque el propósito primario de esta investigación fue
determinar factores de riesgo para la demencia basados en
variaciones del ADN, sus resultados trascienden ese objetivo
y aun la ciencia médica, para proyectarse hacia áreas
socioculturales de gran importancia para la identidad cubana,
para la lucha contra discriminaciones y exclusiones. Si
étnica y culturalmente somos un pueblo mestizo,
independientemente del color de la piel, la presencia de
genes ancestrales europeos, africanos y
nativo-americano-asiáticos en nuestro genoma es una prueba
de que biológicamente también lo somos, y quizás lo sea todo
el género humano, debido a las incesantes mezclas que se han
producido desde tiempos inmemoriales. Esta investigación,
aunque todavía no definitiva, participa, desde otro ángulo
del asunto, de lo que Nicolás Guillén dijo en su poesía: que
en la composición étnica de Cuba, «todos somos un poco
nísperos».16
Notas
1. Fenotipo: cualquier característica
o rasgo observable de un organismo, como su morfología,
desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y
comportamiento. El fenotipo es el resultado de la
interacción de los genes y el ambiente, para la
característica o rasgo en cuestión. 2. Melanina: Es una
sustancia natural, producida por células cutáneas llamadas
melanocitos, que le da color (pigmento) al cabello, la piel
y al iris del ojo.
3. Véase Francis S. Collins, «What We Do and Don’t Know
About «Race», «Ethnicity», Genetics and Health at the Dawn
of Genome Era», Nature Genetics Supplement, v. 36. n. 11,
Londres, noviembre de 2004, pp. 13-5.
4. Ídem.
5. Charmaine D. M. Royal y Georgia M. Dunston, «Changing the
Paradigm from «Race» to Human Genome Variation», Nature
Genetics Supplement, ed. cit., pp 5-7.
6. Sarah A Tishkoff y Kenneth K Kidd, «Implications of
Biogeography of Human Populations for “Race” and Medicine»,
Nature Genetics Supplement, ed. cit. pp. 21-7.
7. Una nueva investigación se encuentra actualmente en curso,
con una muestra representativa de la población cubana.
8. Se utilizó el programa ADMIXMAP, basado en un algoritmo
que modela la mezcla étnica a partir de métodos bayesianos
combinados con modelos de regresión logística.
9. Mark E. Hill, «Race of the Interviewer and Perception of
Skin Color: Evidence from the Multi-City Study of Urban
Inequality», American Sociological Review, v. 67, n. 1,
Washington, DC, 2002, pp. 99-108.
10. Sandra C. Fuchs, Cristine Sortica, et al., «Reliability
of Race Assessment Based on the Race of the Ascendants: a
Cross Sectional Study», BMC Public Health, n. 2, 2002, pp.
1-5.
11. Flavia C. Parra, Roberto Amado, et al., «Color and
Genomic Ancestry in Brazilians», Proceedings of the National
Academy of Science, v. 100, n. 1, Washington, DC, 2003, pp.
177-82.
12. Osagie K. Obasogie, «Do Blind People See Race? Social,
Legal and Theoretical Considerations», Law & Society Review,
v. 4, n. 3-4, [ciudad], 2010, pp. 585-616.
13. Michael F. Seldin et al., «Argentine Population Genetic
Structure: Large Variance in Amerindian Contribution»,
American Journal of Physical Anthropology, n. 132, Portland,
2007, pp. 455-62.
14. Verónica L. Martínez-Marignac et al., «Admixture in
Mexico City: Implications for Admixture Mapping of Type 2
Diabetes Genetic Risk Factors», American Journal of Human
Genetics, n. 120, febrero de 2007, pp. 807-19.
15 Esteban J. Parra, R. A. Kittles y Mark D. Shriver,
«Implications of Correlation Between Skin Color and Genetic
Ancestry for Biomedical Research», Nature Genetics
Supplement, ed. cit., pp. 54-60.
16. Nicolás Guillén, «Prólogo» (a Sóngoro cosongo), Obra
poética, t. 1, Letras Cubanas, La Habana, 2002, pp. 91-2.
(Trabajo publicado
originalmente en la
Revista Temas, de enero-marzo de 2012)
*Dr. Beatriz
Marcheco Teruel es especialista en Genética
clínica. Centro Nacional de Genética Médica.